DNA test

[Alexandra]

Weet iemand van jullie of het VU ook een DNA test doet? Ik heb tot nu toe nog niets van vernomen van het VU. Het lijkt mij op zich wel verstandig dat ze dit doen?. Ik begrijp sowieso eigenlijk niet dat je geen medische test of keuring krijgt bij aanvang van diagnose. Stel dat je een jaar aan het praten bent en ze gaan je dan pas testen, waaruit blijkt dat het niet kan of mag? of zie ik dit verkeerd?



Het gaat namelijk om het feit dat sommige mensen een afwijking in de chromosomen kunnen hebben, dit noemen ze Klinefelter. 1 op de 500 jongens/mannen heeft dit namelijk. Er zijn ook andere vormen (mozaïsche genen) Het kan alleen via een DNA test worden aangetoond, gezien niet iedereen dezelfde/eenzelfde kenmerken heeft. Kermerken (kunnen) zijn: gynaecomastie, lange benen, geen kaalheid bij haargrens op leeftijd, een verstoring in de taal/spraak ontwikkeling (Klinfelter's kunnen moeilijk uit hun woorden komen, of kunnen slecht een verhaal vertellen)

Meer informatie: http://www.klinefelter.nl/" target="_blank

Wat is KS?

Het Klinefelter Syndroom (KS), ook wel Syndroom van Klinefelter (SvK) genoemd is een geslachtsgebonden chromosoom afwijking die alleen bij jongens en mannen voorkomt.

Gewoonlijk heeft een mens in totaal 46 chromosomen, waarvan 2 geslachtschromosomen. Jongens en mannen hebben karyotype 46-XY. Meisjes en vrouwen hebben karyotype 46-XX.

Jongens en mannen met Klinefelter Syndroom hebben naast een Y-chromosoom meerdere X-chromosomen. Dit wordt aangeduid als 47-XXY, of 48-XXXY, of 49-XXXXY, enz. Het is ook mogelijk dat men een combinatie heeft. Een deel van de lichaamscellen heeft dan bijvoorbeeld 46-XY en een ander deel van de cellen heeft bijvoorbeeld 47-XXY (46-XY/47-XXY). Dit noemt men Mozaisch Klinefelter Syndroom. Het Syndroom kent dus meerdere varianten. Van alle varianten komt 47-XXY het meest voor.

KS komt veel voor!
Naar schatting 1 op de 500 jongens worden geboren met deze chromosoomafwijking. Het is daarmee de meest voorkomende chromosoomafwijking. Ondanks dit vele voorkomen is de aandoening erg onbekend.

"Syndroom" betekend een verzameling van meerdere symptomen. Het Klinefelter Syndroom kent een enorme variateit aan symptomen die zich voor kunnen doen. De ernst van de symptomen kan ook enorm verschillen tussen jongens en mannen met het Syndroom. Omdat veel van de symptomen ook kunnen voorkomen bij jongens en mannen zonder Klinefelter Syndroom is het lastig om de diagnose te stellen. Echter typerend voor Klinefelter Syndroom is de combinatie van meerdere symptomen.

Diagnose
De enige manier om de diagnose te stellen is door het verrichten van een chromosoom onderzoek.In Nederland begint men daar pas aan als er al een vermoede bestaat. Dit vraagt van artsen en specialisten kennis over Klinefelter Syndroom, de mogelijke symptomen en vooral de combinatie daarvan. Helaas ontbreekt het daar nog vaak aan. Het Klinefelter Syndroom is dus niet echt zichtbaar en vaak wordt de diagnose gemist.

Jongens en mannen met Klinefelter Syndroom zien er niet anders uit als andere jongens en mannen, maar ondervinden vaak wel veel last van de aandoening. Vaak hebben jongens en mannen met Klinefelter Syndroom problemen met bijvoorbeeld praten, schrijven, concentreren, geheugen, coordinatie, vermoeidheid en het voornaamste het niet in staat kunnen zijn te vertellen wat men wil vertellen. Dat laatste is heel frustrerend. Het IQ is normaal, men begrijpt wat er gezegd wordt en kan alles normaal beredeneren alleen lukt het niet om te zeggen wat men denkt of om een verhaal te vertellen. Jongens en mannen met dit syndroom worden en voelen zich vaak niet begrepen.

Via het menu boven aan de pagina vind u meer informatie over het Klinefelter Syndroom. Daarin worden ook andere belangrijke symptomen genoemd die op kunnen treden, zoals het te kort aan het mannelijke hormoon testosteron, botontkalking, borstvorming, onvruchtbaarheid en vermoeidheid. Op hun beurt kunnen deze symptomen weer tot allerlei andere lichamelijke en psychische klachten lijden. Vroege diagnose is daarom erg belangrijk. Hierdoor kan ernstige gezondheidsschade voorkomen worden.

[Anon20180501]

Zo dacht ik vroeger ook, Sasha, zoek eerst uit of ik het fysiek aankan voordat we er over gaan praten. In wezen nu nog maar inmiddels heb ik ervaren en gehoord dat er een breed spectrum aan mogelijke fysieke en mentale disorders bestaat die je draagkracht voor een transitie enigzins of ernstig nadelig zouden kunnen beinvloeden. Lijkt me onbegonnen werk.

Zou het niet zo kunnen zijn dat de psychologen al gespits zijn op symptomen van het Klinefelter Syndroom, dat is namelijk wat ze altijd doen, letten op comorbide stoornissen die voor hun aanleiding zouden kunnen zijn een behandeling uit of af te stellen.

Ik geloof dat Judith zich al verdiept heeft in het chromosomen-verhaal. Zover ik weet heeft ze daar geen bevredigend antwoord op gevonden of gekregen maar dat laat ik liever aan haar over om hierover te vertellen.

Liefs, Daniela

[Alexandra]

Zou het niet zo kunnen zijn dat de psychologen al gespits zijn op symptomen van het Klinefelter Syndroom, dat is namelijk wat ze altijd doen, letten op comorbide stoornissen die voor hun aanleiding zouden kunnen zijn een behandeling uit of af te stellen.

Niet alle vormen van Klinefelter zijn waarneembaar, velen gaan door het leven zonder het ooit te weten. Eigenlijk biedt alleen DNA onderzoek uitkomst. Maar daarnaast, er zijn bijvoorbeeld ook mensen met cardiovasculaire aandoeningen, waarbij een hormoonbehandeling uit den boze is. Op zich kun je met 1 enkele bloedtest dit allemaal bekijken of uitsluiten. Een soort triage.

Maar ik denk waarschijnlijk weer van geijkte paden af...

[Anon20180501]

Is het mogelijk om dergelijke onderzoeken zelf aan te vragen en vergoed te krijgen van je zorgverzekeraar, Sasha?
Als je er je echt druk om maakt kunnen de uitkomsten, als ze positief voor je uitvallen, er voor zorgen dat je meer
ontspannen bent bij aanvang van de diagnostische fase lijkt me.

Liefs, Daniela

[Jeste]

Hier had ik nog nooit van gehoord. In het verleden ben ik best wel veel bezig geweest naar het zoeken naar mogelijke oorzaken van mijn genderdysforie, maar dit was ik dus nog niet tegengekomen.
Maar ook hierbij is het weer zo dat ik er wel wat dingen in herken, maar heel veel dingen toch weer niet.

Ik geloof dat Judith zich al verdiept heeft in het chromosomen-verhaal. Zover ik weet heeft ze daar geen bevredigend antwoord op gevonden of gekregen maar dat laat ik liever aan haar over om hierover te vertellen.

Het is in veel gevallen moeilijk om dat antwoord te krijgen. Er zijn zoveel mogelijkheden waarbij er iets "fout" is gegaan met het het lichaam. Meestal wordt je er niet ziek van, dus een duidelijke aanwijzing komt er niet.

Gelukkig is er bij mij als kind nooit iets ontdekt op dit gebied. Ik had gelezen over de toediening van testosteron in zo'n geval. Dat had m'n lichaam, waar ik behoorlijk tevreden over ben, kapot gemaakt.

Vorig jaar had ik via de huisarts een onderzoek m.b.t. mijn hormoonhuishouding aangevraagd. Van de verzekeringsmaatschappij heb ik daar nooit wat over gehoord.
Later heb ik nog een uitgebreider onderzoek aangevraagd, omdat één bloedonderzoek op een bepaald moment niet geheel betrouwbaar is. Via de huisarts heb ik me door laten verwijzen naar een endocrinoloog die ik zelf had gevonden. Wederom zonder problemen met de verzekering.
Nou is dat natuurlijk wel iets anders dan een DNA-onderzoek.
Overigens ben ik met dat uitgebreide onderzoek niet verder gegaan, omdat het zo ingewikkeld in elkaar bleek te zitten. Ik had inmiddels ook geen behoefte meer om zo erg te zoeken naar oorzaken. "Het is zoals het is" was inmiddels mijn gedachte. Daar heb ik in het verleden wel eens over geschreven.
Het had wel een voordeel dat ik naar die endocrinoloog was geweest, want dat gaf goed aan dat ik serieus met het "probleem" bezig was, en dat werkte mee in de procedure voor het krijgen van een uitkering zonder strenge sollicitatieplicht. Dat scheelt mij een hoop stress.

[Arike]

De VU doet dat niet

Je kan bij je huisarts een test daarvoor aanvragen

Heb ik jaren geleden ook gedaan. Ik herinner mij nog dat ik daarvoor twee keer op dezelfde dag bloed moest laten prikken. En daarna heeeeellang wachten op de uitslag....

[Alexandra]

Is het mogelijk om dergelijke onderzoeken zelf aan te vragen en vergoed te krijgen van je zorgverzekeraar, Sasha?
Als je er je echt druk om maakt kunnen de uitkomsten, als ze positief voor je uitvallen, er voor zorgen dat je meer
ontspannen bent bij aanvang van de diagnostische fase lijkt me.

Liefs, Daniela

Hi Daniela, nu ik het weet denk ik wel. alleen jammer dat ik er nu pas achter kom dat dit ook bestaat. Stel dat je het hebt en je weet niet dat het bestaat, en je wacht 3 jaar voor niks op een zwaar traject. Daarnaast is er ook Intersexed. Als ik bij het VU het beleid kon bepalen, dan zou ik eerst een lichamelijke triage doen, tegelijk met de start van de diagnose meteen een eerste buisje bloed afnemen. Dan heb je tevens ook een baseline. Lijkt mij een logische volgorde. 1 op de 500 jongens is natuurlijk best wel een veelvoorkomende "afwijking".

[Jeste]

Dat zou inderdaad een goed idee zijn om te kijken naar een lichamelijke oorzaak. Als ze dan maar niet te snel gaan voorstellen om testosteron te gaan gebruiken in plaats van het volgen van het transgendertraject.

Voor mij was lichamelijk onderzoek de eerste stap in het proces, maar dat onderzoek was niet meer dan het meten van wat waardes. Dat eerste onderzoek was dan nog wel via het VU. Naar aanleiding van wat de huisarts had geschreven aan de betreffende endocrinoloog had er toch duidelijk moeten worden dat er misschien ook lichamelijk iets zou zijn.

En Sasha, welkom terug!

[Arike]

Btw.: ik kan mij niet meer herinneren of het vergoed werd of niet... Is al iets te lang geleden

[Anon20180501]

Hi Sasha, onderzoekjes over het ontstaan van transeksuele gevoelens kan ik niet serieus nemen zoals je wellicht gelezen hebt maar ik zou me ook niet te druk gaan maken over een kans van 1 op de zoveel dat ik mogelijk iets zou mankeren wat mijn transitie ernstig in gevaar zou kunnen brengen.
Ik denk dat als we al die statestieken over psychische en fysieke afwijkingen die mogelijk nadelige invloeden hebben op een transitie naast elkaar gaan leggen we ons onnodig angst gaan aanpraten. Alleen bij gerede twijfel zou ik er aan kunnen gaan denken het uit te laten zoeken.

Liefs, Daniela